متلازمة بلاو

ملف:Blau syndrome2.jpg
طفل مصاب بمتلازمة بلاو
ملف:Blau syndrome.jpg

متلازمة بلاو(بالإنجليزي: Blau syndrome) هي مرض وراثي نادر [١] يرتبط بالطفرات في جين NOD2 ,يعاني المصاب به من إلتهاب المفاصل الحبيبي العائلية، التهاب القزحية- التهاب العنبية الشامل-، التهاب الأعصاب المخية ,والطفح الجلدي مثل ظهور الغرناوية أو ورم حبيبي حلقي أو التهاب الجلد الحبيبي [٢][٣]،

حوالي 30% من المصابين بهذه المتلازمة يصابون أيضا بداء كرون[٤] وانعطاف الإصبع المستديم

شاهد أيضا

المراجع

  1. ^ Ferrero-Miliani L, Nielsen OH, Andersen PS, Girardin SE (February 2007). "Chronic inflammation: importance of NOD2 and NALP3 in interleukin-1beta generation". Clin. Exp. Immunol. 147 (2): 227–35. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03261.x. PMID 17223962. 
  2. ^ Freedberg et. al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 983. ISBN 0071380760. 
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 149. ISBN 0721629210. 
  4. ^ Geha RS, Notarangelo LD (October 2007). "The International Union of Immunological Societies (IUIS) Primary Immunodeficiency Diseases (PID) Classification Committee". Journal of Allergy and Clinical Immunology 147 (4): 776–794. doi:10.1016/j.jaci.2007.08.053. PMID 17952897. 

de:Blau-Syndrom Blau syndrome]] pl:Zespół Blaua