تنكس المشيمية

Choroideremia
تصنيف وموارد خارجية
وراثة مندلية بشرية	303100
ق.ب.الأمراض	2619
ن.ف.م.ط.	[١]

تنكس المشيمة عبارة عن مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم x ويكون تهتكي لشبكية العين الذي يؤدي إلى تهتك المَشيماءُ الشُّعَيرِيَّة choriocapillaris وايبيثيليم صبغة البكية وأيضا مستقبل الضوء الموجود في العين .

تنكس المشيمية يعتبر اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان النظر بسبب تهتك المشيمية والشبكية.يحدث عادةً في الذكور.في مرحلة الطفولة، العمى الليلي يكون أول الاعراض.كلما تطور المرض يكون هنال فقدان للنظر < عادةً ما تبدا على شكل حلقة غير منتظمة وتتمدد تدريجياً.

تطور المرض يستمر طوال حياة المريض. معدل التغيير ومستوى فقدان النظر تكون مختلفة من شخص إلى اخر.

فقدان النظر الحقيقي يحدث بسبب تهتك في عدة طبقات من الخلايا التي تكون اساسية للنظر. هذه الطبقات، التي تكون موجودة في باطن مؤخرة العين، تسمى بالمشيمية وايبيثيليم صبغة الشبكية والشبكية. المشيمية عبارة عن شبكة من الاوعية الدموية الواقعه بين الشبكية، والصلبة. الاوعية الدموية المشيمية توفر الوكسجين والغذاء ل لبيثيليم صبغة الشبكية وخلايا الشبكية المستقبلة للضوء.

ابيثيلم صبغة الشبكية تكون موجود في اسفل الشبكية، وتوفر الدعم لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء. مستقبلات الضوء تحول الضوء إلى نبضات كهربائية التي تنقل الرسائل إلى الدماغ. في بداية تنكس المشيمية، المشيمية وابيثيليم صبغة المشيمة يبدا بالتدهور. في النهاية، الخلايا المستقبلة للضوء أيضا تتهتك كنتيجة لفقدان النظر.

فسيولوجية المرض

تنكيس المشيمية يحدث بسبب حذف ل Rab escort protein 1. بروتين راب اسكورت 2 يكون 75% مطابقاً ل الأول ويعوض اي نقص يحدث ل Rab escort protein 1. بالرغم من العين تستخدم الثاني في النهاية ,هذا لايعد كافياً. escort protein يكون اساسياً للبرينيلاشن prenylation ل Rab (راب). اظهرت الدراسات انه يوجد بناء للراب (لاي وجد برينيليشن ) في الحلايا الأولية للخلايا اللمفية من الاشخاص المصابين.لايعرف الرابطة بين العمى والراب الذي لم يتم بريلينبشن.

الاعراض

بشكل عام، الذكور يكونون الأكثر عرضة. في البداية تكون الاعراض بالعمى الليلي.وفي النهاية يتم فقدان البصر.

الربط بين فقدان ال REP1 وبناء الراب الثاني الغير برينيليشن يبقى غير معلوم.

تطور المرض

في هذا الوقت، لايوجد علاج لهذا المرض. هناك اختبار جيني للدم لتشخيص المرض. تم ابتكاره عبر الدكتور ايان ماكونالد.اختبار الجنينات المجاني يكون متوفر لدى المقيمين الأمريكيين والكنديين.مؤسسة بحث تنكس المشيمية تعتبر منظمة عالمية غير ربحية كرست طوال عشرة سنين لزيادة الانتباه لبحث تنكس المشيمية.

المراجع

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Choroideremia

وصلات خارجية

• Foundation Fighting Blindness
• Choroideremia Research Foundation
• Dr. Jean Bennett news on Leber Congenital Amaurosis Gene Therapy

قالب:X-linked disorders قالب:Inherited disorders of trafficking

Choroideremia]] it:Coroideremia